Burlo: 1500 bambini seguiti per le malattie rare
Sono oltre 1500 i bambini colpiti da malattie rare seguiti al Burlo Garofolo di Trieste. Se si considerano tutti gli affetti, solo in Italia si arriva a circa due milioni di individui, principalmente bambini. Le malattie rare, in gran parte genetiche ovvero ereditarie, sono difficili da diagnosticare e quasi sempre prive di una terapia. Pertanto, occorre sia prendere in carico i malati in maniera multidisciplinare, con il coordinamento tra vari specialisti come ad esempio genetisti, pediatri, ortopedici, neuropsichiatri, oncologi, sia investire in ricerca come si sta facendo presso l’Irccs “Burlo Garofolo” dove oltre la metà degli investimenti sono dedicati proprio allo studio di queste malattie, coinvolgendo varie decine di ricercatori.
L'importanza della diagnosi
"Il primo step – dichiara il professor Paolo Gasparini, direttore del dipartimento di Diagnostica Avanzata del Burlo – è quello di fornire una diagnosi, la più accurata e precisa possibile; al Burlo si utilizzano diagnosi molecolari sofisticate e all'avanguardia grazie alla presenza di un laboratorio di Genetica Medica dotato delle più moderne tecnologie di analisi genomica, chiamate Next eneration Sequencing. Seguono consulenze genetiche mirate al fine di aiutare i genitori dei bambini affetti nelle varie scelte future, incluse quelle riproduttive".
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